Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) - глобальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.
В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.
Клиническое значение анализа мутаций генов F5, F2
Гиперкоагуляция, обусловленная мутациями в генах, кодирующих факторы свертывания крови F5 и F2, приводит к высокой предрасположенности к тромбозам. Характерными клиническими проявлениями тромбофилии, обусловленной этими полиморфизмами, являются тромбозы глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии (одно из наиболее распространенных осложнений многих заболеваний, а также послеоперационного и послеродового периодов); церебральные вены, портальная вена и вены сетчатки глаза поражаются реже.
Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития токсикоза при беременности, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Мутации генов F5, F2 достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей этих мутаций - прием комбинированных оральных контрацептивов (КОК).
Показания к проведению анализа
Планирование любых оперативных вмешательств.
Рецидивирующие венозные тромбозы.
Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
Прегравидарная подготовка.
Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью (ЭКО), многоплодием.
Своевременное выявление факторов риска развития тромбоза поможет начать лечение на ранних стадиях развития заболевания, а также принять меры по его профилактике.